Detalhe da pesquisa
1.
Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research.
Cell
; 169(1): 6-12, 2017 03 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28340351
2.
Sequencing and characterizing short tandem repeats in the human genome.
Nat Rev Genet
; 2024 Feb 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38366034
3.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
4.
Single-cell genomics meets human genetics.
Nat Rev Genet
; 24(8): 535-549, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37085594
5.
Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes.
Cell
; 154(2): 452-64, 2013 Jul 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23870131
6.
Transcriptome variation in human tissues revealed by long-read sequencing.
Nature
; 608(7922): 353-359, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35922509
7.
Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss-of-function variants in population sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1496-1508, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37633279
8.
The penetrance of rare variants in cardiomyopathy-associated genes: A cross-sectional approach to estimating penetrance for secondary findings.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1482-1495, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37652022
9.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
10.
Discordant calls across genotype discovery approaches elucidate variants with systematic errors.
Genome Res
; 33(6): 999-1005, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37253541
11.
Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation.
Nature
; 581(7809): 459-464, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461653
12.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
13.
A brief history of human disease genetics.
Nature
; 577(7789): 179-189, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31915397
14.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
15.
A minimal role for synonymous variation in human disease.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2105-2109, 2022 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36459978
16.
Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD.
Genome Res
; 32(3): 569-582, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35074858
17.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
18.
Corrigendum: Landscape of X chromosome inactivation across human tissues.
Nature
; 555(7695): 274, 2018 03 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29517003
19.
Landscape of X chromosome inactivation across human tissues.
Nature
; 550(7675): 244-248, 2017 10 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29022598
20.
Human knockouts and phenotypic analysis in a cohort with a high rate of consanguinity.
Nature
; 544(7649): 235-239, 2017 04 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28406212